La historia de Mar, la niña molinense con Champ 1, el único caso en la Región de Murcia

Mar es una niña molinense con un diagnóstico extremadamente raro: Champ 1, una enfermedad genética que afecta a tan solo diez personas en España y cuyo único caso en la Región de Murcia es el suyo. Su familia lucha cada día no solo contra las dificultades que conlleva está ultra rara condición, sino también por darle visibilidad y que la sociedad conozca su existencia.

Con ese objetivo, el pasado domingo se celebró en Molina de Segura la Primera Marcha Solidaria Champ 1, un evento que reunió a más de 200 personas dispuestas a apoyar a Mar y a otras familias que conviven con este síndrome. La jornada, organizada por la Asociación Champ 1 Hispano junto con la Concejalía de Deporte y Salud del Ayuntamiento de Molina de Segura, incluyó una exhibición de patinaje del Club Delta Patinaje, una clase de pilates con Loli Cabeza (Más Pilates) y terminó con una animada exhibición de la Escuela de Danza Noelia Illán, donde todos los asistentes acabaron bailando juntos.

Además, empresas locales como Juver y ElPozo colaboraron ofreciendo un pequeño avituallamiento para las personas participantes. Familias llegadas incluso desde Cataluña, que también conviven con Champ 1, quisieron estar presentes en este día tan importante para Mar y su familia.

Hablamos con Nuria Marín, madre de Mar, para conocer en profundidad cómo ha sido su camino hasta llegar al diagnóstico, cómo es su día a día y lo que ha supuesto para ellas este acto de apoyo tan especial celebrado en Molina de Segura.

“Saber que Mar tiene Champ 1 fue un alivio dentro de lo duro”: Nuria Marín, madre de Mar

¿Cuándo y cómo se diagnosticó a Mar con Champ 1, y qué ha supuesto este diagnóstico para su vida y la de vuestra familia?

“A Mar le diagnosticaron su Champ 1 en junio de 2023. Habíamos estado de pruebas muchos años, desde que ella nació en 2013. Nació bien, con un parto normal, y las primeras revisiones fueron bien. Pero a los cuatro meses dejó de responder a todos los estímulos, tanto auditivos como visuales, y perdió el control cefálico. Ahí empezó nuestra odisea médica. Le hicieron pruebas de todo tipo, pero no salía nada. Llegó un momento en que nos dijeron que Mar había llegado al límite de la ciencia, que sabían que había un problema, pero que no podían leerlo. Teníamos que esperar a que la ciencia avanzara.

A finales de 2022 retomamos genética y mandaron su sangre a Barcelona para hacerle el exoma, que es el mapa genético completo. En junio nos dieron el resultado y por fin Mar tenía nombre. Desde que habíamos dejado genética hasta retomarla habían sido capaces de leer 2.000 genes patogénicos nuevos. Tuvimos la suerte de que estaba entre ellos. El 29 de junio de 2023 la doctora Mary Ballesta nos dio el diagnóstico. Saber que lo de Mar tenía nombre, fue un alivio. Sabíamos que le pasaba algo, pero no sabíamos qué. También nos dijeron que había una persona en Australia con 48 años, lo cual nos dio la tranquilidad de saber que la esperanza de vida era normal.

Ese mismo día contacté por internet con otras familias, todas en inglés, porque somos muy pocos en el mundo. Fue un alivio saber que no estábamos solos. Aquí en Murcia no hay nadie más. En España somos solo 10 familias y en el mundo apenas 220 casos. Por eso, jamás encontraba a nadie que se pareciera a Mar.

Además, fue encontrar explicación a muchas cosas, como los vómitos cíclicos, que le hacían vomitar sin causa aparente. Después de muchas pruebas, supimos que es algo típico del síndrome. Así que deje de ser buscar qué le sentaba mal, porque ya teníamos la respuesta. Fue un gran alivio.”

La Primera Marcha Solidaria Champ 1 en Molina: un día que llenó de amor a Mar y su familia

¿Qué ha significado para vosotras ver a tanta gente reunida en Molina de Segura por una causa tan poco conocida cómo está?

“Fue como un bálsamo para el alma. Es superreconfortante, porque no sientes que te están acompañando a ti como madre, sino que están apoyando a tu hija. Es creer en tu hija, empujar a tu hija. Y eso, como madre, es un regalo. A este tipo de enfermedades en Latinoamérica las llaman enfermedades huérfanas, porque te sientes solo. Pero el otro día, ver tanta gente hizo que pasara de ser una enfermedad minoritaria a no ser una enfermedad huérfana, porque ya Mar no está sola. Y eso es algo extraordinario.”

¿Cómo vivió Mar la jornada de la marcha solidaria? ¿Hubo algún momento que os emocionara especialmente?

“Mar se caracteriza por su felicidad, por su alegría de ver a la gente. Es supersociable, saluda a todo el mundo y es muy cariñosa. Ver tanta gente conocida la sobrepasó de emoción y de alegría. Miraba donde mirara y veía a alguien que conocía. Lo disfrutó muchísimo.

Hubo momentos muy emocionantes, como ver gente de su escuela infantil, de Atención Temprana, personas que han estado en nuestra vida durante años y que, aunque no vemos día a día, ahí estaban. Fue muy emocionante porque te das cuenta de que esas personas siguen ahí, aunque la vida te lleve por distintos caminos. Fue como llenar la mochila de amor. Volvimos a casa llenos de amor.”

Champ 1: un diagnóstico que no debe ser invisible

¿Qué mensaje te gustaría hacer llegar a otras familias que puedan estar enfrentándose a un diagnóstico similar o que aún no conocen lo que es Champ 1?

“Llegar al mundo de la discapacidad es aterrizar en un infierno. Que tu hijo tenga una discapacidad, sea la que sea, es algo que no esperas. Educar a un hijo con discapacidad no tiene nada que ver con lo que uno ha vivido. Ellos aprenden de manera diferente y ven el mundo de forma diferente. Es complicado.

A las familias que tengan un diagnóstico de Champ 1, les diría que no se aíslen, que contacten con otras familias y con la Asociación Champ 1 Hispano. Es muy importante no sentirse solo y encontrar explicaciones a muchas cosas del día a día. También que se apoyen en los profesionales y en quienes ya hemos pasado por esto.

Y a la gente que no conoce qué es Champ 1, les diría que no somos invisibles. Necesitamos que nos vean, que nos ayuden a visibilizarlo y a poner Champ 1 en el mapa, porque si no se ve, parece que no existe. Pero existimos. Mar existe. Nuestra familia existe. Nos encantaría que nos ayudaran a dar visibilidad, que nos sigan en redes sociales, en Instagram y Facebook como @champ1hispano. Cualquier idea para ayudarnos es bienvenida.

Y, sobre todo, quiero dar las gracias. Gracias en mayúscula a toda la gente que nos ha regalado su tiempo, su amor y su apoyo. Gracias porque eso no solo te permite sobrevivir, sino también disfrutar de la vida. A pesar de que Mar tiene un 95% de discapacidad, me siento superafortunada. Afortunada por la hija que tengo, que es extraordinaria, y por la gente que nos rodea, familia, amigos y profesionales que nos ayudan y que nos hacen sentir acompañados. Y también muy agradecida a la Región de Murcia, porque el 20 de marzo, Día Mundial del Champ 1, se iluminó la Asamblea Regional, el puente de Lorca, Cieza, Blanca, Molina, el río de Murcia… Todo iluminado de lila por Mar. Por todo eso solo podemos decir: gracias. Somos una familia murciana muy feliz de haber nacido donde hemos nacido.”

La historia de Mar y su familia es un ejemplo de lucha, de resiliencia y de amor incondicional. Su mensaje es claro: visibilizar el síndrome Champ 1 es fundamental para que estas familias no se sientan solas y para que la sociedad conozca la realidad de quienes conviven con enfermedades ultra raras. Desde Molina de Segura, su voz ya ha comenzado a abrir caminos.