SALUD

La Sonrisa Valiente de Alba: Un Faro de Esperanza en la Lucha Contra el Síndrome de Leigh

Alba y su madre Isa Portada

En Molina de Segura, la vida de una familia cambió drásticamente cuando su hija Alba, de apenas catorce meses, empezó a mostrar síntomas preocupantes. Ahora, a sus cuatro años, Alba está afectada por una enfermedad rara que desafía su cotidianidad. Según relata  su madre, Isabel Gomariz Ferrero, un desvío en el ojo de la pequeña fue el primer indicio de que algo no marchaba bien. Los recuerdos de una afección similar en la infancia del padre de Alba les hicieron sospechar inicialmente de estrabismo, pero lo que siguió superó cualquier temor inicial: convulsiones y un diagnóstico que ninguno esperaba.

«Nos dijeron que podría ser un tumor», comenta Isabel con la voz quebrada por el recuerdo, «y nos pusimos en lo peor». La determinación de una enfermedad como el síndrome de Leigh —una patología mitocondrial neurodegenerativa que asalta sin piedad en los primeros años de vida— vino de la mano del neurólogo Salvador Ibáñez Micó, a quien Isabel describe como un ángel. «A pesar de la dureza del diagnóstico, nos ha acompañado en cada paso», afirma agradecida.

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Gracias a él y a todo el gran equipo médico que acompaña a Alba, incluido Marcelo Belluchi de Madrid y la pediatra de Molina, Cristina Contesoto —quien, por cierto, fue la primera que observó que algo no iba bien—, Isabel se siente muy agradecida con los médicos que tienen; ellos están ahí siempre. Posteriormente, se puso en contacto con la AEPMI, la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales, ubicada en Madrid. Cada paso que da, se comunica con ellos, y le brindan una ayuda considerable.

¿Podrías explicarnos brevemente en qué consiste el síndrome de Leigh?

El síndrome de Leigh es una enfermedad neurodegenerativa mitocondrial que afecta generalmente en los primeros dos años de vida, un período crítico para el neurodesarrollo. Provoca problemas en las áreas de control motor y repercute significativamente en la salud infantil. Esta patología incide en los órganos que demandan más energía, como el cerebro, el sistema nervioso central, los pulmones y los ojos, debido a un fallo en las mitocondrias, responsables de la energía celular. El pronóstico de estos niños es desalentador ya que no hay tratamiento ni cura disponibles y la esperanza de vida suele ser limitada. Además, conlleva una alta discapacidad.

¿Cómo afecta esta condición a Alba en su día a día?

Alba, ahora de cuatro años, enfrenta desafíos diarios debido a la atrofia y debilidad muscular, vómitos recurrentes, temblores y ataxia, que le dificultan realizar actividades básicas por sí misma. Las terapias constantes y el apoyo especializado son vitales para mejorar su calidad de vida. Ella acude a ASTRAPACE, donde recibe fisioterapia y estimulación varias veces a la semana y participa en natación adaptada. A pesar de sus desafíos, mantiene una sonrisa contagiosa que la hace destacar como una verdadera luchadora. La investigación es clave para avanzar en el entendimiento y tratamiento de estas enfermedades raras que afectan a un número reducido de personas.

¿Qué impacto crees que tendrá la moción recientemente aprobada para ayudar a Alba y a otros niños con enfermedades raras?

La aprobación de esta moción debería elevar la conciencia sobre la realidad que afrontan familias como la nuestra y destacar la necesidad imperiosa de recursos financieros para la investigación y tratamiento de las enfermedades raras. El financiamiento es crucial no solo para la investigación que puede transformar el futuro de la atención médica, sino también para sostener las terapias que mejoran la calidad de vida de niños como Alba a diario. Aspiro a que nuestros esfuerzos no solo mejoren la vida de Alba, sino también la de otros niños, permitiéndoles vivir de la manera más normal posible. La investigación está avanzando, como lo demuestra un estudio prometedor en ratones, donde se ha utilizado una sustancia segura y no psicotrópica, uno de los principales activos de la CANNAVIS SATIVA, que ya ha sido aprobada en humanos para otras afecciones. Con la financiación adecuada y el interés continuo de la comunidad científica y médica, se plantea trasladar estos hallazgos al ámbito humano, lo que podría revolucionar el tratamiento de las enfermedades mitocondriales y ofrecer una nueva esperanza a las familias afectadas.

Estás organizando un evento solidario  para recaudar fondos. ¿Podrías  adelantarnos algo  y cómo puede involucrarse la comunidad?

Este sábado iniciamos con un mercadillo solidario desde las 8 hs. en el área del Vega Plaza que da al mercado. Allí ofreceremos juguetes y habrá una hucha para donaciones, con todo lo recaudado destinado a la investigación. Es una oportunidad para que la comunidad colabore con esta causa. También pueden entrar en la web de aepmi.org y hacer un donativo, o colaborar con la campaña de recogida de móviles usados.

¿Cuál sería tu mensaje para otras familias que enfrentan enfermedades raras y qué consejo les ofrecerías basado en tu experiencia con Alba?

A esas familias les diría que es comprensible sentirse abrumados y desalentados, especialmente al inicio. Sin embargo, es crucial adoptar una actitud positiva y luchar por nuestros hijos. Alba me enseñó a valorar la vida más allá de un diagnóstico y a no dar tanta importancia a lo trivial. Con el tiempo, uno aprende a encontrar la felicidad en medio de la adversidad. Mi consejo es mantener la esperanza y la fortaleza en la unión; juntos, podemos lograr grandes cosas. Para seguir las actualizaciones y apoyar nuestra causa, pueden seguirnos en Instagram @albamitoguerrera.

Mientras tanto, Alba sigue sonriendo. A sus cuatro años, a pesar de ser afectada por el síndrome de Leigh, su sonrisa no se desvanece. En ella y en su sonrisa, Isabel encuentra la fuerza para seguir adelante. Su historia no es solo un testimonio de lucha contra una enfermedad, sino también un recordatorio del poder de la esperanza y la importancia de la solidaridad y el apoyo comunitario en los momentos más difíciles.

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