La lucha constante de una familia Molinense por un diagnóstico correcto: La historia de Adriana y su síndrome de Rett
Con ocho años de vida, Adriana ha demostrado ser una verdadera guerrera. Tras cinco años de incertidumbre y perseverancia, su familia logró finalmente acceder a un diagnóstico genético preciso, cambiando el curso de su tratamiento y manejo de su condición. Desde que Adriana tenía dos años, sus padres no se conformaron con el diagnóstico inicial de autismo, pues parecía no encajar del todo con las señales que presentaba su hija. Fue su insistencia la que abrió el camino para entender realmente lo que Adriana enfrentaba: el síndrome de Rett.
El Síndrome de Rett, una condición genética que altera fundamentalmente el neurodesarrollo, se manifiesta en múltiples síntomas que entrelazan la epilepsia con trastornos cognitivos y motores, entre otros. Afecta predominantemente a las niñas y se presenta casi exclusivamente en ellas, siendo un compañero constante en cada aspecto de su existencia cotidiana. Esta compleja condición se convirtió en el foco de la lucha de la familia, empeñados en comprender y mejorar cada faceta de la vida de Adriana.
La madre de Adriana, un pilar de fortaleza, comparte con nosotros la historia de su hija, cuya travesía hasta el diagnóstico definitivo de Síndrome de Rett es un testamento de resistencia y amor. Adriana nació de un embarazo sin complicaciones, y aunque los hitos del desarrollo se retrasaban sutilmente, su madre confiaba en el ritmo único de cada niño. Sin embargo, al percibir diferencias en la atención y el contacto visual de Adriana en comparación con su hermana, sabía que algo más estaba en juego.
El camino de Adriana por el sistema de salud empezó en la guardería y continuó con la atención temprana. Los especialistas inicialmente consideraron las dificultades de Adriana como un retraso madurativo, dejando a la familia en un estado de incertidumbre. “La frialdad del neurólogo fue un golpe”, recuerda su madre, quien se enfrentó a un pronóstico devastador. No obstante, esta familia de Molina se armó de valor para enfrentar la realidad. La escuela Salzillo, la comunidad de Molina y el aula abierta de San Antonio se convirtieron en aliados fundamentales en esta batalla cotidiana.
La insistencia de los padres por respuestas más claras llevó a la realización de nuevas pruebas genéticas que finalmente confirmaron el Síndrome de Rett, marcando el fin de un largo peregrinar por respuestas. Al tener el diagnóstico, se abre un abanico de esperanzas de nuevos tratamientos, como expresó su madre: “Tenemos puertas abiertas y vamos a Barcelona en busca de alguna ayuda. Sabemos que están administrando proteínas que le pueden venir bien a ella. Le harán estudios y estamos esperanzados en que esto pueda significar un avance en su calidad de vida”.
Adriana ha participado en terapias alternativas como la equitación y natación desde pequeña, contribuyendo significativamente a su bienestar. A pesar de estos esfuerzos, su familia se enfrenta al reto de obtener más recursos y apoyo. En un acto de valentía, su historia y la de otras dos familias se presentó en el pleno municipal, abogando por ayuda para todas las niñas en su situación.
Las ayudas actuales son insuficientes ante las necesidades de las niñas con enfermedades raras como el síndrome de Rett. La moción aprobada recientemente ofrece esperanza, pero aún queda mucho por hacer. La Asociación Princesa Rett se destaca en este escenario, recaudando fondos a través de la venta de camisetas y la organización de eventos culturales y deportivos.
La comunidad puede sumarse a esta causa de diversas maneras, desde colaborar con la Asociación Princesa Rett (www.princesarett.es)hasta participar voluntariamente en eventos. Cada acción, por pequeña que sea, tiene un impacto significativo en la vida de Adriana y otras niñas con el síndrome de Rett.
El caso de Adriana es una historia de determinación familiar y apoyo comunitario. Su familia y la Asociación Princesa Rett invitan a la comunidad a unirse a su causa. Juntos, podemos enriquecer las vidas de estas niñas, asegurando que reciban la dignidad y el apoyo que merecen.
